乳腺癌45基因总览
| 乳腺癌相关基因 | |||||||
| BRCA1 | BRCA2 | ATM | BARD1 | BRIP1 | CDH1 | CHEK2 | NBN |
| PALB2 | PTEN | STK11 | TP53 | ||||
| NCCN指南乳腺/卵巢癌遗传基因 | |||||||
| CDH1 | EPCAM | MLH1 | NF1 | STK11 | BRCA1 | BRCA2 | |
| PARP抑制剂临床实验相关基因 | |||||||
| ATM | ATR | BARD1 | BRIP1 | CDK12 | CHEK1 | CHEK2 | ERCC3 |
| FAM175A | FANC A | FANCL | FANCM | MLH3 | MSH2 | MSH6 | NBN |
| PALB2 | PMS2 | PPM1D | PPP2R2A | PTEN | RAD50 | RAD51B | RAD51C |
| 其他用药重要基因 | |||||||
| APC | CDKN2A | MUTYH | RAD51C | RAD51D | SMAD4 | AR | ESR1 |
| HER2 | PIK3CA | TSC1 | TSC2 | ||||
包含HER2扩增检测，指导曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等HER2靶向药物的使用；
检测覆盖BRCA1/2基因全部编码区，为PARP抑制剂奥拉帕利、芦卡帕尼在乳腺癌、卵巢癌中的应用提供用药指导；
检测覆盖DNA损伤修复相关基因，为胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌的PARP抑制剂临床试验提供入组参考信息；
包含PIK3CA基因检测，提供乳腺癌靶向药物Alpelisib用药指导；
可检测乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌及结直肠癌等遗传风险相关基因的胚系突变，辅助遗传性肿瘤基因检测。
样本类型
▶肿瘤组织： 组织（ 新鲜穿刺组织/活检组织/FFPE组织/胸腹水）+对照（血液白细胞/口腔拭子/唾液）
▶血液：10ml全血（血液游离DNA保存管）
适用人群
√ 多线治疗失败后的乳腺癌患者； √ 三阴性乳腺癌患者
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