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遗传代谢病(Genetic metabolic disease），又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，就是因为维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。多为单基因遗传病，包括糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、核酸代谢异常、细胞器异常等疾病。迄今常见的遗传代谢病多达1000余种，总体发病率可达1/1000-1/5000，80%为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传及线粒体母系遗传。遗传代谢病早期无特殊症状，极易出现漏诊和误诊，当出现明显临床表现时，往往对患儿的生长发育已经造成了严重且不可逆的损伤。新生儿早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害的唯一和最有效的途径。

串联质谱+基因测序联合筛查方案

串联质谱是基于代谢中间物质的含量对遗传代谢疾病进行筛查的一种技术。可以在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病，实现了“一次实验检测多种疾病”的要求，而遗传代谢病归根结底是基因突变导致的疾病，串联质谱筛查阳性的样本最终还是需要从基因的角度进行辅助确诊。

    为了更快速、更准确的进行遗传代谢病的筛查和辅助诊断，太阳成集团tyc234cc基因在临床上推荐串联质谱+基因测序联合一体化的筛查方案，使得阳性患儿能够及早的被发现和治疗。

基因测序技术

太阳成集团tyc234cc基因筛查检测技术可以同时检测272个基因，包含48种遗传代谢病和其他新生儿常见基因遗传病。

联合方案适用范围

所有新生儿同时开展串联质谱+基因测序平行筛查；

串联质谱筛查指标异常(阳性样本)，运用基因测序再次检测，进行辅助诊断。