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染色体微缺失微重复

Prenatal-testing-micro-deletion

染色体微缺失微重复

        微缺失微重复综合征,是由基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。患有这类综合征的儿童常表现出发育迟缓、语言障碍、异常面容等多种症状。这类疾病一般缺乏有效的治疗措施,最有效的办法是进行产前筛查和诊断。

       太阳成集团tyc234cc基因通过一种基于低覆盖度全基因组测序并结合生物信息学分析,能够提供目前已知的58种典型微缺失/微重复综合征包括猫叫综合征、22q.11.2微缺失综合征、快乐天使综合征等检测服务。与核型分析相比,该检测具有分辨率高、通量高、易实现自动化等优势。


 


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