染色体非整倍体基因检测技术通过全基因组测序，通过对母体外周血样本中所有游离DNA（含胎儿游离DNA）进行高通量测序，来判断胎儿是否存在染色体非整倍性变化，以精确筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征。
| 疾病种类 | 异常区域 | 发病率 | 临床特征 |
| T21（唐氏综合征） | 21号染色体 | 1/750 | 面容特殊、多发畸形、生长发育迟缓、智力迟缓，、寿命减少 |
| T18（爱德华氏综合征） | 18号染色体 | 1/3500——1/8000 | 先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟缓，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁 |
| T13（帕陶氏综合征） | 13号染色体 | 1/25000 | 95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命4-6个月 |
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