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单基因遗传病是由基因突变而导致的疾病，具有遗传性和终身性的特点，全球已经确认的单基因传病约有7000种，单基因遗传病的临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风验，可能导致患者错过了最佳治疗时机。

人类基因中大约有180,000多个外显子，占整个人类基因组的1－2％。绝大多数已知的与疾病相关的基因变异都发生在外显子或其调控区域。外显子组测序技术是一种新型的基因组分析方法，可一次性对人类基因组中全部外显子组区进行检测，从而找到致病突变或与疾病相关的新基因。

与传統测序相比，全外显子组测序在迅速获得所有外显子区域的遗传信息的同时，显著降低了成本；而与全基因组测序相比，它能够在縮短周期、减少数据分析量及实验投入的基础上有针对性地获得大部分通过全基因组测序所获得的信息，性价比高，是当今揭示遗传性疾病致病原因最常用的方法。