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精准诊断及精准治疗是精准医疗的重要环节，精准医疗重视对疾病特征的深度理解和治疗方案的高度精准性，是在对疾病的深度认识基础上实现的，诊断直接影响着超过50％的医学决定。

基因测序在基因分子水平的诊断对精准治疗的指导起到关键性作用。在美国，每年进行基因检测的就有700多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70％，直肠癌发病率降低了90％。奥巴马在2016年度要求美国政府拨出2亿1千5百万美元的经费。其中1亿3千万美元分配给NIH，用于第一步的基因数据的收集。而NIH下属的癌症研究中心将获得7000万美元的资助，用于分析这些数据，寻找新的肿瘤治疗靶点。

中国也高度重视基因产业，2015年3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。国家发改委将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程包重点扶持项目。中科院的重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”已经启动，在未来的4年里将完成4000名志愿者DNA样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。2016年3月5日，“十三五”纲要草案公布了未来五年中国计划实施的100个重大工程及项目，这其中“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”入选。

高通量测序技术的发展，将基因检测技术带入了一个新的时代，2015年，欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN，是一家为全球实验室提供外部质量评估（EQA）服务的非营利性机构，致力于提高临床分子遗传学检测质量。）发起了一项国际室间质量评价活动，旨在推动各医院和检测机构的疾病相关标志物检测规范化。参评的315家实验室，其中有17家采用高通量测序技术，占全部参评实验室5.4%（17/315），仅次于Sanger测序（27/315，8.57%），可见在多重基因检测趋势下，高通量测序技术作为基因检测的最新技术平台开始在精准医疗体系中崭露头角。